Home Aktualny numer Archiwum Redakcja Informacje dla autorów Recenzenzowanie prac Indeksowanie czasopisma Dla sponsorów Kontakt

Tom 23. nr 4
Grudzień 2018

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci (streszczenie)
Ewa Czarnobilska, Małgorzata Bulanda
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema, HAE) u dzieci jest rzadką chorobą charakteryzującą się epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej bez bąbla pokrzywkowego i świądu, ustępującymi spontanicznie w ciągu 1-5 dni, opornymi na działanie leków przeciwhistaminowych i glikokortykosteroidów. Średni wiek rozwoju objawów to 10 lat, a 40% dotkniętych chorobą osób przeżywa swój pierwszy atak w wieku poniżej 5 lat. HAE jest najczęściej związany z dziedzicznym zmniejszeniem stężenia lub dysfunkcją inhibitora C1 (C1-INH). Powoduje to aktywację układu dopełniacza i akumulację bradykininy prowadzącą do obrzęku tkanek. W diagnostyce HAE istotny jest wywiad, morfologiczne cechy obrzęku i wyniki badań dodatkowych (stężenie i aktywność C1-INH, stężenie składowej C4 dopełniacza). Ostateczna diagnoza wymaga co najmniej dwóch zgodnych wyników badań przesiewowych, przy czym drugie z nich powinno zostać przeprowadzone po 1. r.ż. W rodzinach ze znaną mutacją można wykonać badania genetyczne. Badania pokazują częste opóźnienia w diagnozie, które mają negatywny wpływ na jakość życia pacjentów. Obecnie w Polsce refundowane są dwa preparaty do stosowania w leczeniu HAE w populacji pediatrycznej - koncentrat C1 inhibitora: Berinert (bez ograniczeń wiekowych) i rekombinowany koncentrat C1 inhibitora: Ruconest (od 13. r.ż.). Słowa kluczowe: dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, dzieci, C1-inhibitor
Home Aktualny numer Archiwum Redakcja Informacje dla autorów Recenzenzowanie prac Indeksowanie czasopisma Dla sponsorów Kontakt