Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Manifestacje kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów klinicznych zalicza się przewlekłą limfoproliferację, objawiającą się limfadenopatią oraz splenomegalią, wstępowanie patologii o podłożu autoimmunologicznym, zwłaszcza cytopenii we krwi obwodowej oraz skłonności do transformacji nowotworowych, głównie rozwoju chłoniaków. Charakterystyczną cechą ALPS jest brak korelacji genotyp-fenotyp, co powoduje, że u poszczególnych członków rodziny manifestacja kliniczna choroby może być zupełnie odmienna, a to powoduje, że bardzo długo lub wcale nie podejrzewa się schorzenia uwarunkowanego genetycznie. ALPS jest nadal mało znanym zespołem, a rozpoznawalność jest istotnie zaniżona w stosunku do rzeczywistego występowania. Pacjenci są kierowani do wielu różnych specjalistów, którzy leczą jedynie aktualne objawy, często mało skutecznie, gdyż nie rozumieją podłoża choroby. Dlatego ważne jest propagowanie wiedzy na temat tego trudnego zespołu chorobowego.
Słowa kluczowe: autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny, ALPS, limfoproliferacja, cytopenia autoimmunizacyjna