Home Aktualny numer Archiwum Redakcja Informacje dla autorów Recenzenzowanie prac Indeksowanie czasopisma Dla sponsorów Kontakt

Tom 24. nr 2
Czerwiec 2019

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach (streszczenie)
Katarzyna Napiórkowska-Baran, Sylwia Kołtan, Patrycja Coblewska, Oliwia Abramczyk, Marta Tykwińska, Ewa Alska, Natalia Bąkowska-Kocik, Alena Fadzina-Abukhouska, Zbigniew Bartuzi
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Manifestacje kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów klinicznych zalicza się przewlekłą limfoproliferację, objawiającą się limfadenopatią oraz splenomegalią, wstępowanie patologii o podłożu autoimmunologicznym, zwłaszcza cytopenii we krwi obwodowej oraz skłonności do transformacji nowotworowych, głównie rozwoju chłoniaków. Charakterystyczną cechą ALPS jest brak korelacji genotyp-fenotyp, co powoduje, że u poszczególnych członków rodziny manifestacja kliniczna choroby może być zupełnie odmienna, a to powoduje, że bardzo długo lub wcale nie podejrzewa się schorzenia uwarunkowanego genetycznie. ALPS jest nadal mało znanym zespołem, a rozpoznawalność jest istotnie zaniżona w stosunku do rzeczywistego występowania. Pacjenci są kierowani do wielu różnych specjalistów, którzy leczą jedynie aktualne objawy, często mało skutecznie, gdyż nie rozumieją podłoża choroby. Dlatego ważne jest propagowanie wiedzy na temat tego trudnego zespołu chorobowego.
Słowa kluczowe: autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny, ALPS, limfoproliferacja, cytopenia autoimmunizacyjna
Home Aktualny numer Archiwum Redakcja Informacje dla autorów Recenzenzowanie prac Indeksowanie czasopisma Dla sponsorów Kontakt